کتاب اصول ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری 2022 اثر لیلا یوسفیان و حسن وحیدنژاد انتشارات ابن سینا

کتاب اصول ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری 2022 اثر لیلا یوسفیان و حسن وحیدنژاد انتشارات ابن سینا کتابی بی نظیر در بخش علوم پایه برای دانشجویان نگاشته شده است .

توضیحات کامل و تحلیلی کتاب کتاب اصول ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری 2022 اثر لیلا یوسفیان و حسن وحیدنژاد انتشارات ابن سینا

این کتاب یکی از مهم‌ترین کتاب‌های شاخه ژنتیک پزشکی در جهان است. از میان تمام منابع متعدد دانشگاهی در پزشکی، امری جایگاه یک «مرجع تغییر دهنده شیوه اندیشیدن» را دارد در نتیجه امری صرفا کتاب آموزش نیست. امری نوع نگاه ذهن پزشک، زیست‌شناس، کارشناس آزمایشگاه ژنتیک و پژوهشگر علوم زیستی را تغییر می‌دهد و از حالت سنتی، حفظی و کلاسیک خارج کرده و وارد عصر امروز علم زیست شناسی مدرن، یعنی عصر ژنوم‌محور می‌برد. این کتاب می‌آموزد بیماری‌های انسان را باید نه فقط با دانستن نام جهش‌ها، بلکه با فهم مسیر علت تا پیامد زیستی و مولکولی درک کرد.

در نسخه سال 2022 این کتاب، ژنتیک پزشکی از قالب سنتی صرف پدری و مادری و وراثت ساده، وارد مرحله فهم سیستمی و شبکه‌ای شده است در نتیجه امروز بیماری ارثی یک «رخداد تک عاملی» نیست؛ بلکه نتیجه تعامل چندین عامل است: بافت سلولی، بیان ژنها، میزان کارکرد پروتئین ها، میزان حضور یا عدم حضور تنظیم‌کننده‌ها، اثر محیط، سبک زندگی، اثر عوامل تغییردهنده در پس‌زمینه ژنی فرد، اثر تغییرات تجمع یافته در طول عمر و اثر عوامل بسیاری که با یک تحلیل تک‌لایه‌ای قابل توضیح نیستند.

امری 2022 دقیقا این انتقال سطح را انجام داده:

ژنتیک پزشکی = علت یابی فرایندی

نه فهرست کردن جهش ها

در این کتاب ژنتیک به عنوان یک «دانش کشف علت» تعریف می‌شود؛ نه یک رشته حفظی و نام گذاری کننده.

---

چرا این کتاب برای دانشجوی ایرانی ارزش راهبردی دارد

ما وارد دوره‌ای شده‌ایم که فناوری تعیین توالی ژنها و کل ماده ژنتیکی انسان به طور عمومی در دسترس کشور شده است. یعنی همان کاری که قبلا سالها طول می‌کشید و فقط در آزمایشگاه‌های بسیار بزرگ دنیا ممکن بود اکنون تبدیل به یک کار روزانه شده است. پس ضعف امروز دیگر در «پیدا کردن تغییرات ژنتیکی» نیست؛ ضعف امروز در «فهمیدن معنی آن» است.

امری 2022 دقیقا مرکزیت قدرت خود را در همین ناحیه می‌گذارد:

فهمیدن معنای تغییرات ژنتیکی برای بیماری واقعی در انسان.

در ایران آینده، ارزش اقتصادی و علمی ژنتیک فقط در آزمایش گرفتن نیست؛ در قدرت «تفسیر» است. کسی که تفسیر صحیح بلد نباشد، با بهترین فناوری‌های جهان هم نهایتا فقط گزارش خام و سرد تولید می‌کند و قادر به تصمیم‌سازی درمانی و پیشگیری و راهنمایی خانواده نیست.

امری این شکاف را پُر می‌کند.

---

این کتاب چگونه نگاه را از سطح ظاهری به سطح سازوکار می‌برد

در ژنتیک قدیمی تصور غالب این بود:

یک تغییر در ماده ژنتیکی → یک بیماری مشخص.

ولی در واقعیت، چنین رابطه خطی تقریبا استثناست.

نسخه جدید کتاب امری، مکانیسم‌ها را اساس یادگیری قرار می‌دهد. در این مدل یادگیری، پرسش اصلی این است:

چرا یک تغییر در ماده ژنتیکی باعث بیماری می‌شود؟

مسیر علامت دهی زیستی در بدن چگونه مختل می‌شود؟

آیا کمبود پروتئین مشکل ساز است یا تولید بیش از حد آن؟

آیا مشکل فقط جایگاه رمزگذاری است یا اختلال در خاموش و روشن شدن ژن ها هم وجود دارد؟

آیا مشکل در برش ناقص پیام‌های ژنی است؟

آیا ماده ژنتیکی با آرایش سه بعدی تغییر کرده و معماری تنظیمی ژنها به هم ریخته؟

وقتی پزشک و پژوهشگر این سطح از لایه مکانیسم را بفهمد، دیگر تفسیر بیماری وراثتی شبیه حدس زدن نیست؛ تبدیل به یک نظام استدلال روشمند می‌شود.

---

نگاه کتاب به ژنتیک جمعیت و سلامت عمومی

یکی از تحولات بسیار مهم امری جدید این است که ژنتیک پزشکی را فقط مخصوص بیماران خاص و موارد نادر نمی‌داند.

امروز ژنوم‌شناسی بخشی از «سلامت عمومی» است.

یعنی باید در سطح جامعه و جمعیت، خطر بیماری ارثی و اثر زمینه ژنی در بیماریهای مزمن سنجیده شود. دیگر ژنتیک فقط مربوط به چند خانواده نیست در نتیجه مربوط به همه جامعه است. بیماری‌های شایع انسان مثل بیماری‌های قلبی، دیابت، بیماری‌های عصبی تحلیل برنده و حتی بخش قابل توجهی از سرطانها تحت تاثیر مجموعه بزرگی از عوامل ژنتیکی هستند و قابل تحلیل جمعیتی هستند.

کتاب امری توضیح می‌دهد که آینده پیشگیری در پزشکی، بدون ژنوم‌شناسی امکان پذیر نیست.

---

جایگاه درمان‌های نوین

این کتاب از نخستین منابعی است که درمان‌های جدید مبتنی بر اصلاح مستقیم سازوکار ژنی را نه در آینده دور، بلکه به عنوان واقعیت موجود وارد متن آموزش کرده است.

درمان‌هایی که مستقیماً پیام ژنتیکی یا اثر مولکولی آن را هدف قرار می‌دهند، دیگر خیال و داستان علمی نیستند. این کتاب بیان می‌کند که ما وارد دوره‌ای شده‌ایم که بیماری‌های ارثی قابل اصلاح در سطح زیستی هستند، البته نه همه، ولی مسیر آغاز شده و بازگشت ناپذیر است.

---

روش صحیح خواندن این کتاب

این کتاب را نباید به صورت حفظ کردن متن، نکته‌برداری طوطی‌وار یا تبدیل کردن به فیش امتحانی خواند.

روش درست یادگیری آن این است که فصل‌ها را در کنار نمونه واقعی بیمار، یا نمونه واقعی گزارش آزمایشگاه ژنتیک، یا نمونه واقعی خانواده درگیر بیماری، بخوانید. چون قدرت این کتاب در ساخت «مدل ذهنی» برای تصمیم گیری است.

برای دانشجوی ایران بهترین راه:

* هر فصل را با یک نمونه واقعی ایرانی از بیماری ارثی تمرین کنید.

* هر مفهوم را تبدیل به سوالی کنید که به درد تصمیم واقعی بخورد.

* هر سازوکار را با علت و معلول آن در بدن انسان به هم وصل کنید.

این کتاب مهارت استدلال ایجاد می‌کند.

نه مهارت حفظ کردن.

---

دلیل ارزش نسخه فارسی مترجمان ایرانی برای کتاب اصول ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری 2022 اثر لیلا یوسفیان و حسن وحیدنژاد انتشارات ابن سینا

ترجمه این کتاب توسط دو پژوهشگر متخصص ایرانی و انتشار آن در داخل کشور، یک قدم مهم در ایجاد زیرساخت آموزش ژنومیک استاندارد است. این ترجمه در یک زمان بسیار حساس تاریخ علم زیست‌شناسی ایران رخ داده. زمانی که کشور به بالاترین سطح توانمندی فنی خود در آزمایش‌های ژنتیک رسیده اما نیاز به تربیت نیروی متخصص تفسیرکننده دارد.

این کتاب فقط یک کتاب ترجمه نیست؛ سنگ بنای ایجاد ظرفیت ملی در تفسیر علمی و تخصصی داده‌های ژنتیکی است. بنابراین بسیار توصیه میشود برای فراگیری علم ژنتیک

فهرست مطالب کتاب اصول ژنتیک و ژنومیک پزشکی امری 2022 اثر لیلا یوسفیان و حسن وحیدنژاد انتشارات ابن سینا

بخش اول — بنیان های ژنتیک پزشکی

1) مقدمه ای بر ژنتیک و ژنوم انسان

2) ساختمان ماده ژنتیکی انسان

3) جریان اطلاعات ژنتیکی و بیان ژن ها

4) تغییرات ماده ژنتیکی انسان و الگوهای تنوع در جمعیت

بخش دوم — از ژن تا بیماری بالینی

5) سازوکار های ایجاد بیماری های ژنتیکی

6) ژنتیک بیماری های مونوژنی

7) اختلال های چند عاملی و تاثیر همزمان چندین ژن و محیط

8) ناهنجاری های ساختار و تعداد کروموزوم ها

9) بیماری های ناشی از اختلال در کنترل و تنظیم بیان ژن ها

10) اثر محیط، تغذیه، عوامل بیرونی و عوامل درون زاد در بروز بیماری های ژنتیکی

بخش سوم — علم ژنوم شناسی و فناوری های ژنوم

11) نقشه برداری ژن ها و تحلیل ارتباطات ژنتیکی

12) روش های آزمایشگاهی پیشرفته در ژنتیک پزشکی و ژنوم شناسی نوین

13) تحلیل داده های حاصل از مطالعه کل ژنوم و کل مجموعه دستور ژنتیکی انسان

14) نیرومندی جمعیت در تحلیل بیماری ها و ژنتیک جمعیتی

بخش چهارم — تشخیص بالینی بیماری های ژنتیکی

15) روش های تشخیص بیماری های ژنتیکی در انسان

16) بررسی ژنتیکی خانواده و مطالعه تبارنامه

17) ژنتیک دوران بارداری و تشخیص بیماری های ژنتیکی پیش از تولد

18) مشاوره ژنتیک، اصول علمی، روش شناسی و اخلاق

19) بیماری های ژنتیکی نادر و راهبرد های برخورد بالینی با بیماران نادر

بخش پنجم — آینده پزشکی ژنی و درمان های نو

20) درمان بر پایه اصلاح سازوکار ژنتیکی

21) راهبردهای درمان بیماری های ارثی با هدف قرار دادن پیام های ژنتیکی

22) افق های آینده پزشکی شخص محور و پزشکی ژن‌محور

پیوست ها

* واژه نامه های تخصصی

* جداول مرجع

* منابع و یادداشت های تکمیلی